Sildenafil adlı bileşenin, Leigh hastalığına yakalanan 6 hastada yalnızca birkaç ay içerisinde kas gücünü artırdığı ve nörolojik ile metabolik semptomların iyileştiği gözlemlendi. Bu bulgular, motor becerilerin kaybı, kusma, nöbetler, kas güçsüzlüğü, sinir hasarı, solunum, kalp ve böbrek fonksiyonlarındaki bozulmalara yol açabilen bu dejeneratif hastalıktan etkilenen bireyler için bir umut kaynağı oluşturuyor. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri, şu anda Leigh hastalığı için onaylanmış bir tedavi bulunmadığını ve bu hastalıkla doğan çocukların yarısının üç yaşına ulaşmadan hayatını kaybettiğini vurguluyor. Yeni bir tedavi, hastaların daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürmesine katkıda bulunabilir. Leigh hastalığı, dünya genelinde her 36 bin çocuktan birini etkiliyor. Berlin'deki Charité Universitätsmedizin'den Dr. Markus Schuelke, "Bu ilk gözlemleri daha geniş bir çalışmada doğrulamamız gerekecek, ancak bu ciddi kalıtsal hastalığın tedavisinde umut verici bir ilaç adayı bulmaktan büyük bir mutluluk duyuyoruz" şeklinde açıklama yaptı. Çalışmanın başyazarı Schuelke ve ekibi, ilacı Avrupa genelinde bir klinik deneyle test etmeyi planlıyor. Science dergisine konuşan Schuelke, pilot çalışmada 9 ila 38 yaş arasındaki hastaların ilacı 7 yıl boyunca her gün kullandığını belirtti. Katılımcılara, en az 0,66 miligram ve en fazla 3 miligram olmak üzere düşük veya orta dozda sildenafil verildi. Bu doz, Viagra'nın 25 miligram ile 100 miligram arasında satılan miktarının çok daha azıdır. Viagra, penis bölgesine kan akışını artırarak etkisini göstermektedir. Artan kan akışı, akciğer atardamarlarındaki yüksek tansiyonu tedavi etmeye yardımcı olur; Leigh hastalığında görülen bu durum akciğerleri, kalbi ve böbrekleri etkileyebilir. Araştırmacılar, kan dolaşımındaki iyileşmenin yürüme yeteneğini, dil anlama becerisini ve sinir hücrelerinin işlevlerini artırdığını ifade ediyor. Schuelke, "Örneğin sildenafil tedavisi gören bir çocukta yürüme mesafesi 500 metreden 5 bin metreye çıkarak 10 kat artış gösterdi" dedi. Tedavi, başka bir çocuğun neredeyse her ay yaşadığı metabolik krizleri tamamen ortadan kaldırırken, başka bir hasta da artık epileptik nöbetler geçirmemekteydi. Araştırmacılar, sildenafili laboratuvar ortamında yetiştirilen doku ve hayvanlar üzerinde test ettiklerinde de benzer faydalar gözlemlediler. İlaç, Leigh hastalığından muzdarip kemirgenler ve domuzların daha uzun yaşamalarına yardımcı oldu. Ölümcül Leigh hastalığına yakalanan 7 domuzdan ikisi sildenafil aldıktan sonra iki aydan uzun süre hayatta kaldı. Bir domuz da 6 ay boyunca stabil bir durumda kaldı. ABD'de bu hastalıktan etkilenen çocukların sayısı tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, MR taramaları ve kan testleri ile teşhis edilmektedir. Belirtiler genellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır. Çocuk Nöroloji Vakfı, "Bazı bireylerde hastalık, daha hafif semptomlarla nispeten stabil bir seyir izlerken, diğerlerinde hızlı bir nörolojik gerileme görülmekte ve yaşam süresi kısalmaktadır" ifadelerini kullanıyor. Virginia Tech Üniversitesi'nden araştırmacılar, hastalığı daha erken teşhis etmeye yarayabilecek bir beyin sinyalini ocak ayında keşfetmişti.